1 марта, 2018 
adminGWP 
фoтo: pixabay.com
Кaк считaют гeнeтики, рaсширeннoe тестирование анализа крови новорожденных — один из необходимых шагов для будущих успешной борьбы с орфанными заболеваниями. В России системы раннего выявления наследственных заболеваний уже сейчас позволяет отслеживать патологии, которые порой требуют не только индивидуальные программы лечения, но и специальные условия, в течение жизни пациента, — однако эта система требует тщательного редактирования. На этом месте генетикам известно уже 25 заболеваний, которые еще не включены в стандартный тест.
Отлаженная система скриннинга уже есть: с 93 года — в течение двух заболеваний, и в 2006 году — на пять», — говорит директор ФГБНУ Медико-генетического научного центра Сергей Куцев. — У всех новорожденных на третий день берется из пяточки кровь, которая затем отправляется в лабораторию и анализируется. Результатом одного анализа в настоящее время мы могли бы раскрыть 30 заболеваний, для которых это доступные и эффективные методы лечения, таким образом, как мы можем обнаружить до 2 тысяч детей с редкими заболеваниями за год.
Кроме того, эксперты предлагают ввести на национальном уровне система централизованных закупок дорогостоящих лекарств для людей, страдающих редкими заболеваниями, с высокой вероятностью инвалидизации. Это позволит не только сократить расходы на лекарства за счет размера поставки, но и перекидывать необходимые лекарства из региона в регион в том случае, когда оригинальный «получатель», заказанные препараты по какой-то причине не нужны. Сейчас до такого «перенаправления» невозможно, уже закупленные и жизненно важно для кого-то, кто лекарства могут просто храниться в рамках заказавшего их области до истечения срока годности.
Опубликовано в рубрике Без рубрики